Artigo 03 - Câncer, Entendendo os Tumores Hereditários
CÂNCER, A PREVENÇÃO É O MELHOR REMÉDIO
ENTENDENDO OS TUMORES HEREDITÁRIOS
Artigo escrito pela Dra. Silvia Regina Graziani, CRM 56.925
O câncer é a doença que mais causa morte no mundo. A maior parte das pessoas tem um parente próximo, ou não, que tem ou teve câncer e isso nos leva a indagar se há ou não chances de termos herdado a genética relacionada ao desenvolvimento de câncer.
O que há na realidade é que cada vez mais estamos adquirindo conhecimento a respeito do desenvolvimento do câncer. Embora os tumores hereditários não atinjam nem 2% da incidência de todos os tipos de câncer, quando ocorre em uma família, há formas de prevenção.
Hoje se admite que todo câncer é genético: são considerados erros na divisão do DNA associado a fatores ambientais.
Os tumores hereditários são relacionados a afecções genéticas nas quais as neoplasias malignas acometem indivíduos de uma mesma família.
Os tumores hereditários estão relacionados a três tipos de genes:
- oncogenes - genes que causam o tumor ou seja são genes que quando ativados levam a indução da divisão celular.
- genes supressores do tumor – são genes conhecidos por bloquear a divisão celular, quando inativados levam ao desenvolvimento tumoral.
- genes de reparo do DNA – são genes guardiões, que realizam o reparo do DNA no caso de alguma alteração que possa ocorrer na sequencia das bases genéticas, levando a formação de proteínas anômalas, que alteram a divisão celular.
Na pratica algumas características estão associadas ao câncer hereditário como:
- idade precoce no diagnóstico
- mais de uma neoplasia em um mesmo indivíduo
- vários membros de uma mesma família apresentando a mesma neoplasia ou neoplasias relacionadas
- acometimento de varias gerações consecutivas.
I- Câncer de Mama Hereditário
O câncer de mama é o mais comum entre as mulheres em incidência e mortalidade. A maior incidência deste tipo de câncer é em mulheres após a menopausa e há muitos fatores descritos na literatura medica que contribuem para o desenvolvimento desta doença como: sobrepeso, alcoolismo, alterações hormonais, hiperplasia mamaria de alto risco e familiares com antecedentes de câncer na mama.
A mutação nos genes BRCA 1 e 2 são os responsáveis pelo desenvolvimento dos tumores de mama e ovário hereditário e também estão relacionados com os tumores malignos da mama em homens.
Mulheres com mutação no locus 17q21 do gene BRCA 1 têm 87% de chance de desenvolver câncer de mama e de 40 a 60% de chance de desenvolver câncer de ovário.
Mulheres com mutação no locus 13q12-13 do gene BRCA2, tem 85% de chance de desenvolver câncer de mama no decorrer da vida.
Outros genes também são descritos nos tumores hereditários, porém com uma frequência muito menor.
Este fato motivou a atriz Angelina Jolie de tomar a decisão pela mastectomia profilática, pois ela realizou o teste genético e acusou a presença de uma mutação cuja probabilidade do desenvolvimento de câncer de mama é alto.
No Brasil este exame não é disponível na rotina da prática do dia a dia. Seu custo é elevado e a indicação da cirurgia ainda é controversa.
II- Câncer de Ovário hereditário
A mutação nos genes BRCA 1 e 2 ocorrem em aproximadamente 90% dos tumores de ovário hereditário.
Este tipo de tumor é relativamente raro e a incidência desses tumores quando esporádicos ocorre aos 61 anos, porém nos tumores hereditários a media de idade do diagnostico é de 42 anos.
Nos centros americanos de pesquisa, mulheres com mutação nos genes BRCA 1 e 2 têm recebido a indicação de retirada dos ovários profilática, antes dos 35 anos.
III- Câncer de Intestino hereditário(não Polipose)
O câncer do intestino ou cólon ocorre de forma esporádica, ou seja ao acaso, em 80% dos casos, porém 5% a 10% dos tumores de intestino são de forma hereditária, ou seja a cada 10 casos novos, 1 é hereditário e no Brasil corresponde a 10.000 casos novos/ano.
Os outros 20% são decorrentes de Síndromes Genéticas como:
- Polipose – Polipose Familiar – 1%
- Polipose familiar juvenil
- Síndrome de Linch – 7 a 14%
- Não Polipose ou agregação familiar de Câncer e outras Síndromes – 20%
São as Síndromes de Li-Fraumene, Síndrome de Pleutz-Jegher
Como os testes genéticos não são disponíveis na prática clínica é aceitável usar critérios baseados em evidências clínicas, denominados de critérios de Amsterdan. Para a suspeita do diagnóstico de Câncer hereditário, deve-se ter pelo menos três desses critérios:
a) um membro da família parente de primeiro grau (pai/mãe, irmão/irmã ou filho(a)
b) pelo menos duas gerações sucessivas acometidas pelo câncer de intestino
c) pelo menos um dos casos ter tido o diagnóstico com menos de 50 anos
d) três membros da mesma família com câncer de colon
d) excluir a Polipose Familiar do Colon
No caso de uma pessoa se enquadrar nesse critério, a recomendação é de fazer colonoscopia a partir de 20 ou 25 anos de idade ou dois a cinco anos subtraídos da idade no diagnostico do parente com câncer de intestino mais novo da família.
IV- Câncer de Tireoide Hereditário
O tipo de câncer de tireoide hereditário é o Carcinoma Medular, que representa 5% a 8% das neoplasia malignas da tireoide.
Esses tumores ocorrem em 75-80% de forma esporádica e 20-25% de forma hereditária e estão relacionados a um gen supressor de tumor.
Também é importante ressaltar que esses tumores hereditários estão mais comumente relacionados a Síndromes de tumores endócrinos múltiplos, que também são muito raras.
V- Câncer de Próstata hereditário
O câncer de próstata hereditário é muito raro e quando ocorre acomete homens jovens, com incidência abaixo de 50 anos, representam 10 a 20% desses tumores.
Ainda está em pesquisa, mas parece que vários genes estão envolvidos nesta afecção.
VI- Câncer Gástrico Hereditário
Há um fato interessante na incidência do câncer gástrico esporádico que é a frequência maior em pacientes com grupo sanguíneo tipo A.
O câncer gástrico hereditário ocorre abaixo de 50 anos e é mais incidente em indivíduos com tipo sanguíneo O.
A característica é a alta incidência familiar de câncer gástrico em indivíduos jovens e da mesma família.
É uma afecção pouco incidente.
VII- Retinoblastoma
O retinoblastoma é um tumor incidente na infância, geralmente é diagnosticado entre o primeiro e o segundo ano de vida e está relacionado a mutação no gen supressor de tumor, gen Rb.
E´um tumor que origina-se na retina e pode ser bilateral em 40% dos casos.
Crianças com histórico familiar devem passar por uma avaliação do oftalmologista no primeiro ano de vida.
VIII- Outros
Há outros tumores também considerados hereditários, porem a frequência é muito baixa na população.
Entre esses tumores estão os Melanomas Malignos, os Tumores da Tireóide e Tumores no Sistema Nervoso Central. Esses estão mais relacionados a Síndromes genéticas de tumores múltiplos.
Fontes Pesquisadas:
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