Artigo 97 - Importância de testes em tumores de mama e de ovário
Importância do conhecimento de testes genéticos em tumores de mama e ovário
São Paulo - O câncer de mama é o tumor de maior incidência e mortalidade entre as mulheres de todo o mundo e representam 25% dos cânceres diagnosticados.
Hoje conhecemos alguns fatores de risco como idade (quanto mais idade, maior as chances, sendo que a maior incidência se dá após os 45- 55 anos), histórico familiar (parentes de primeiro grau como mãe, irmãs e filhas), mamas muito densas no exame de mamografia, hábitos desfavoráveis do estilo de vida como fumar e uso de bebidas alcoólicas.
Também sabemos que as chances de sobrevivência após o tratamento são muito maiores quando o tumor é diagnosticado em estágio precoce, porém as estatísticas do Brasil ainda mostram altas taxas de mortalidade pela doença, e este fato provavelmente se deve ao diagnóstico tardio.
Em 2016 tivemos 57.960 mulheres com diagnóstico de câncer de mama (56.2 mulheres para cada 100.000 mulheres).
O câncer de mama geralmente não dá sintomas, somente nas fases mais avançadas da doença onde é possível identificar os sintomas:
-nódulo palpável na mama, geralmente único e endurecido
-deformidade da mama de um lado
-inchaço da pele
-vermelhidão, parecendo uma inflamação
-inversão do mamilo
-sensação de nódulo na axila
-espessamento da pele da mama e do mamilo
-eliminação de secreção sanguinolenta ou clarinha pelo bico do seio
O câncer de ovário é o sétimo tumor mais incidente em mulheres brasileiras e em 2016 foram diagnosticados 6.000 casos. Porém, nos tumores de ovário há um problema sério que influencia muito na evolução da doença, que é o fato de 60% ser diagnosticado em fase avançada da doença.
Embora o histórico familiar tenha influência na doença, 85% não tem relação com o histórico familiar e 15% desses tumores são hereditários.
Nos dias de hoje é possível conhecer as anormalidades genéticas que levam ao desenvolvimento do câncer de ovário.
É possível se fazer o teste para pesquisar dois genes: BRCA 01 e BRCA 02.
Os genes BRCA 01 e BRCA 02 são genes conhecidos como genes supressores do tumor e 40% das mulheres com mutação nos genes BRCA vão desenvolver câncer no ovário.
O diagnóstico precoce em câncer de ovário é o fator mais importante para determinação da sobrevida, pois pacientes que são diagnosticadas em estágios avançados em 1/3 de chances de estarem vivas em 5 anos após o diagnóstico, tornando este tipo de tumor extremamente letal.
O teste genético é importante em mulheres de risco, porque as mutações genéticas têm um papel importante no desenvolvimento e tratamento do câncer de ovário.
O teste BRCA
Os genes BRCA 01 e BRCA 02 são genes supressores do tumor, impedindo que células se proliferem, pois participam no reparo do DNA das células que sofreram alguma alteração e podem se transformar em câncer.
Mutação nos genes BRCA 01 e BRCA 02 podem levar ao desenvolvimento do câncer.
Os genes BRCA 01 e BRCA 02 podem ser herdados tanto do pai, quanto da mãe.
12,3% dos cânceres de mama tem mutação e BRCA, sendo 65% BRCA 01 e 45% do BRCA 02. e 1,3% das mulheres com câncer de ovário tem mutação nos genes BRCA 01 e BRCA 02, sendo 39% no BRCA 01 e 11% no BRCA02.
O teste é feito para se descobrir se há alguma anormalidade nos genes.
Há possibilidade de dois tipos de anormalidade:
-mutação germinativa, que são herdadas por nossos pais
-mutações somáticas ou adquiridas, que ocorrem ao acaso no decorrer da vida
O teste BRCA 01 e 2 deve ser solicitado para mulheres com câncer de mama e ovário, pois essas mulheres podem se beneficiar de estratégias de redução de risco e alertar suas familiares do risco de desenvolvimento de câncer.
A partir de 01/01/2016 a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) divulga os critérios para o uso adequado de tecnologias no rastreamento e tratamento de 29 doenças genéticas. A medida amplia a cobertura obrigatória, com exames mais complexos, e beneficia 42,5 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do país.
Os procedimentos descritos na Nota Técnica 876/2013, que está sendo publicada pela ANS, são oferecidos pelos planos de saúde.
Um exemplo de exame genético que passa a ter cobertura obrigatória é o gene BRCA1/BRCA2, para detecção de câncer de mama e ovário hereditários.
Se o teste BRCA 01 e 02 estiverem alterados, essas mulheres se beneficiam de acompanhamento próximo de exames de prevenção de câncer de mama e ovário, pois essas mulheres tem risco precoce de câncer de mama e câncer de ovário com mais de 40 anos.
O teste é simples e pode ser feito com amostras de sangue ou saliva.
Se o teste for positivo, essas mulheres se beneficiam de estratégias de cirurgias profiláticas com redução de 96% do risco de desenvolver câncer de ovário e 53% de redução de risco de desenvolver câncer de mama.
É importante a realização de exames de rotina para detecção de câncer de mama através de mamografias e ultrassonografia de mama em mulheres com as mamas densas.
O câncer de ovário não tem exame de detecção precoce.
Os genes BRCA 01 e 02 estão relacionados com uma fração pequena desses tumores, mas se a mutação for detectada, o risco de desenvolver câncer é muito alto.
O teste está indicado em mulheres com diagnóstico de câncer de mama e ovário nas seguintes situações:
-diagnóstico de câncer de mama com idade < 35 anos
-mais de um tumor primário na mama
-histórico familiar de parentes de primeiro grau com câncer de mama e/ou ovário
-diagnostico de câncer de mama < 60 anos com sub-tipo triplo negativo
-mulheres que tenham histórico familiar de câncer
Referencias:
-www.programamaidme.com.br
- http://www.ans.gov.br
- www.accamargo.org.br/Oncogenética
- www.inca.gov.br/
* A Dra. Silvia Regina Graziani, CRM 56925, é Medica Oncologista Clinica, com título de especialista em Cancerologia (1992). Residência Médica: Hospital do Câncer A. C. Camargo. Mestrado e Doutorado pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Médica do Instituto do Câncer Arnaldo Vieira de Carvalho – IAVC, São Paulo.
