São Paulo, SP, 23/05/2017
 
07/05/2017 - 19h51m

Artigo 97 - Importância de testes em tumores de mama e de ovário

Agência Hoje/Dra. Silvia Regina Graziani* 

Importância do conhecimento de testes genéticos em tumores de mama e ovário

São Paulo - O câncer de mama é o tumor de maior incidência e mortalidade entre as mulheres de todo o mundo e representam 25% dos cânceres diagnosticados.

Hoje conhecemos alguns fatores de risco como idade (quanto mais idade, maior as chances, sendo que a maior incidência se dá após os 45- 55 anos), histórico familiar (parentes de primeiro grau como mãe, irmãs e filhas), mamas muito densas no exame de mamografia, hábitos desfavoráveis do estilo de vida como fumar e uso de bebidas alcoólicas.

Também sabemos que as chances de sobrevivência após o tratamento são muito maiores quando o tumor é diagnosticado em estágio precoce, porém as estatísticas do Brasil ainda mostram altas taxas de mortalidade pela doença, e este fato provavelmente se deve ao diagnóstico tardio.

Em 2016 tivemos 57.960 mulheres com diagnóstico de câncer de mama (56.2 mulheres para cada 100.000 mulheres).

O câncer de mama geralmente não dá sintomas, somente nas fases mais avançadas da doença onde é possível identificar os sintomas:

-nódulo palpável na mama, geralmente único e endurecido

-deformidade da mama de um lado

-inchaço da pele

-vermelhidão, parecendo uma inflamação

-inversão do mamilo

-sensação de nódulo na axila

-espessamento da pele da mama e do mamilo

-eliminação de secreção sanguinolenta ou clarinha pelo bico do seio

O câncer de ovário é o sétimo tumor mais incidente em mulheres brasileiras e em 2016 foram diagnosticados 6.000 casos. Porém, nos tumores de ovário há um problema sério que influencia muito na evolução da doença, que é o fato de 60% ser diagnosticado em fase avançada da doença.

Embora o histórico familiar tenha influência na doença, 85% não tem relação com o histórico familiar e 15% desses tumores são hereditários.

Nos dias de hoje é possível conhecer as anormalidades genéticas que levam ao desenvolvimento do câncer de ovário.

É possível se fazer o teste para pesquisar dois genes: BRCA 01 e BRCA 02.

Os genes BRCA 01 e BRCA 02 são genes conhecidos como genes supressores do tumor e 40% das mulheres com mutação nos genes BRCA vão desenvolver câncer no ovário.

O diagnóstico precoce em câncer de ovário é o fator mais importante para determinação da sobrevida, pois pacientes que são diagnosticadas em estágios avançados em 1/3 de chances de estarem vivas em 5 anos após o diagnóstico, tornando este tipo de tumor extremamente letal.

O teste genético é importante em mulheres de risco, porque as mutações genéticas têm um papel importante no desenvolvimento e tratamento do câncer de ovário.

O teste BRCA

Os genes BRCA 01 e BRCA 02 são genes supressores do tumor, impedindo que células se proliferem, pois participam no reparo do DNA das células que sofreram alguma alteração e podem se transformar em câncer.

Mutação nos genes BRCA 01 e BRCA 02 podem levar ao desenvolvimento do câncer.

Os genes BRCA 01 e BRCA 02 podem ser herdados tanto do pai, quanto da mãe.

12,3% dos cânceres de mama tem mutação e BRCA, sendo 65% BRCA 01 e 45% do BRCA 02. e 1,3% das mulheres com câncer de ovário tem mutação nos genes BRCA 01 e BRCA 02, sendo 39% no BRCA 01 e 11% no BRCA02.

O teste é feito para se descobrir se há alguma anormalidade nos genes.

Há possibilidade de dois tipos de anormalidade:

-mutação germinativa, que são herdadas por nossos pais

-mutações somáticas ou adquiridas, que ocorrem ao acaso no decorrer da vida

O teste BRCA 01 e 2 deve ser solicitado para mulheres com câncer de mama e ovário, pois essas mulheres podem se beneficiar de estratégias de redução de risco e alertar suas familiares do risco de desenvolvimento de câncer.

A partir de 01/01/2016 a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) divulga os critérios para o uso adequado de tecnologias no rastreamento e tratamento de 29 doenças genéticas. A medida amplia a cobertura obrigatória, com exames mais complexos, e beneficia 42,5 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do país.

Os procedimentos descritos na Nota Técnica 876/2013, que está sendo publicada pela ANS, são oferecidos pelos planos de saúde.

Um exemplo de exame genético que passa a ter cobertura obrigatória é o gene BRCA1/BRCA2, para detecção de câncer de mama e ovário hereditários.

Se o teste BRCA 01 e 02 estiverem alterados, essas mulheres se beneficiam de acompanhamento próximo de exames de prevenção de câncer de mama e ovário, pois essas mulheres tem risco precoce de câncer de mama e câncer de ovário com mais de 40 anos.

O teste é simples e pode ser feito com amostras de sangue ou saliva.

Se o teste for positivo, essas mulheres se beneficiam de estratégias de cirurgias profiláticas com redução de 96% do risco de desenvolver câncer de ovário e 53% de redução de risco de desenvolver câncer de mama.

É importante a realização de exames de rotina para detecção de câncer de mama através de mamografias e ultrassonografia de mama em mulheres com as mamas densas.

O câncer de ovário não tem exame de detecção precoce.

Os genes BRCA 01 e 02 estão relacionados com uma fração pequena desses tumores, mas se a mutação for detectada, o risco de desenvolver câncer é muito alto.

O teste está indicado em mulheres com diagnóstico de câncer de mama e ovário nas seguintes situações:

-diagnóstico de câncer de mama com idade < 35 anos

-mais de um tumor primário na mama

-histórico familiar de parentes de primeiro grau com câncer de mama e/ou ovário

-diagnostico de câncer de mama < 60 anos com sub-tipo triplo negativo

-mulheres que tenham histórico familiar de câncer

Referencias:

-www.programamaidme.com.br

- http://www.ans.gov.br

- www.accamargo.org.br/Oncogenética

- www.inca.gov.br/

* A Dra. Silvia Regina Graziani, CRM 56925, é Medica Oncologista Clinica, com título de especialista em Cancerologia (1992). Residência Médica: Hospital do Câncer A. C. Camargo. Mestrado e Doutorado pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Médica do Instituto do Câncer Arnaldo Vieira de Carvalho – IAVC, São Paulo.

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