São Paulo, SP, 19/11/2019
 
11/11/2015 - 12h30m

Rara, doença de Gaucher atinge quase 900 pessoas no Brasil

Portal EBC 
Reprodução
Sintomas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência
Sintomas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência

Brasília - A doença de Gaucher é uma enfermidade rara e atinge quase 900 pessoas no país. Chegar ao diagnóstico é muito difícil, pois os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças, o que muitas vezes atrasa o o tratamento correto.

A hematologista pediátrica e conselheira da Sociedade Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), Célia Campanaro falou sobre o assunto.

Campanaro explica que a doença de Gaucher é genética. A enfermidade é um defeito na enzima que trabalha na metabolização de alguns tipos específicos de gordura no nosso corpo. Essas gorduras acabam ficando acumuladas nas células e são depositadas no fígado, no baço ou na medula óssea.

Isso pode levar a alterações na medula e na produção de sangue, ocasionando o inchaço do baço e do fígado. Como consequência da fragilidade da medula óssea, os ossos ficam mais frágeis, acontecem fraturas patológicas, deficiência de crescimento e comprometimento no desenvolvimento das crianças.

A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher. Ela informa que o tratamento é disponibilizado pelo Ministério da Saúde, e quanto mais cedo iniciá-lo, melhor a qualidade de vida desse indivíduo.

Sintomas

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observadas pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão a equimose e sangramentos fáceis, fadiga excessiva, anemia, ossos fracos que se fraturam facilmente, dor nos ossos e nas articulações e aumento do abdome devido ao crescimento do volume do baço e do fígado.

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