SÃndrome hereditária: estratégias de redução de risco em pacientes
São Paulo - O câncer pode ser uma doença hereditária em 5% a 10% dos casos. Um número que, em um primeiro momento, pode parecer pequeno, mas que representa que 1 em cada 10 dos 576 mil novos casos de casos novos de câncer previstos para 2015 no Brasil. É fundamental, portanto, identificar quem faz parte deste grupo de pacientes com perfil de alto risco e, a partir disso, traçar a estratégia mais eficaz e personalizada para o acompanhamento.
Dentro deste perfil, a atriz e cineasta norte-americana Angelina Jolie é portadora de mutação no gene BRCA1, que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário e anunciou na terça-feira, 23, em texto no New York Times, que se submeteu a uma cirurgia preventiva para retirar os ovários e as trompas de Falópio, quase dois anos após uma dupla mastectomia também preventiva.
As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco do câncer de mama, o mais prevalente entre as mulheres, e do câncer de ovário. Os dois genes são responsáveis por codificar proteínas de supressão tumoral, que previnem o crescimento e proliferação de células cancerosas. Quando a mulher tem essa mutação, o risco de desenvolver câncer de mama aumenta de 40% a 80%, e o de ovário de 15% e 40%. Em casos de detecção da Síndrome, recomenda-se exames periódicos já a partir dos 25 anos de idade. Os homens também podem ser afetados por essa mutação, que pode aumentar o risco de tumores de próstata e também de mama.
CIRURGIA PREVENTIVA OU EXAMES MAIS FREQUENTES
Retirar preventivamente um ou mais órgãos ou adotar a realização de exames de rastreamento que visam diagnosticar a doença em fase inicial? Esta é uma decisão importante a ser tomada – em conjunto - pela equipe médica interdisciplinar e a família inserida no grupo de alto risco para desenvolvimento de câncer. “As cirurgias redutoras de risco representam uma minoria das indicações”, destaca a geneticista e diretora de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center, Maria Isabel Achatz.
A oncogeneticista acrescenta que em casos muito específicos, como nos quais há mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 (relacionados com a síndrome de mama e ovário hereditário), a primeira indicação é de Salpingooforectomia profilática (retirada preventiva dos ovários e trompas). “Isso porque não há um método de rastreamento eficaz para câncer de ovário que permita diagnosticar a doença em fase inicial, diferente do que ocorre com o câncer de mama, que pode ser rastreado em mulheres de alto risco com a ressonância e a mamografia”, explica Achatz.
Referência mundial em prevenção, ensino, pesquisa e tratamento do câncer, o A.C.Camargo foi pioneiro ao criar em 2001 o primeiro departamento de Oncogenética, serviço que hoje atende, em média, 2.400 pacientes por ano, portadores de mais de 70 síndromes hereditárias diferentes relacionadas ao câncer.
De acordo com Maria Isabel Achatz, ao se identificar em um paciente uma alteração genética relacionada ao câncer é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de alto risco. São atendidos na Oncogenética pacientes que apresentam diagnóstico de câncer em idade jovem, pacientes com tumores raros ou com mais de um tipo de tumor ou tumores bilaterais (dos dois lados) em órgãos como mamas, rins ou ovários, além da presença de parentes com o diagnóstico do mesmo tipo de câncer, ocorrendo em mais de uma geração ou vários casos de determinados tipos de câncer na família.
ACONSELHAMENTO E TESTE GENÉTICO
O trabalho tem início em uma consulta de Aconselhamento Genético no departamento de Oncogenética, na qual o especialista aborda informações referentes à saúde do paciente, seus hábitos e busca informações sobre seus familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios, primos e avós). Certos agrupamentos de tumores podem indicar a existência de alterações genéticas hereditárias e os conceitos genéticos poderão ser explicados no momento do aconselhamento.
Para o momento da primeira consulta no Departamento de Oncogenética é aconselhado ao paciente buscar o maior número de informações sobre os tumores ocorridos na família. Laudos anatomopatológicos, relatórios médicos e até mesmo atestados de óbito dos familiares que tiveram câncer poderão fornecer dados importantes para a realização de um diagnóstico acurado.
Durante o aconselhamento genético, é traçado o heredograma (uma árvore genealógica que mostra a distribuição de casos de câncer na família, incluindo grau de parentesco, gênero e idade em que cada um recebeu o diagnóstico de câncer) e assim torna-se possível identificar qual é a possível síndrome hereditária a ser investigada. A etapa seguinte, quando há indicação e disponibilidade, é a do diagnóstico molecular através do teste genético, feito a partir de coleta de amostras do sangue ou da saliva que apontará se o paciente herdou ou não uma alteração genética relacionada ao câncer. O resultado do teste – que pode ser feito no próprio é informado para o paciente em torno de 45 dias em uma consulta onde será realizado o aconselhamento genético pós-teste.
