Hereditariedade e risco de câncer são temas de palestra em SP
São Paulo (Agência Hoje) - O Hospital A.C. Camargo, referência em prevenção, ensino, pesquisa e tratamento do câncer realiza nesta terça-feira (17), a palestra gratuita Síndromes Hereditárias e Risco de Câncer que irá esclarecer ao público leigo questões sobre a hereditariedade e demais fatores que acarretam no desenvolvimento do câncer.
Com linguagem simplificada, a médica geneticista Maria Isabel Achatz ainda fará parte do Encontro com Especialistas, onde juntamente com os demais titulares da oncogenética responderá as perguntas do público.
O câncer pode ser uma doença hereditária em 5% a 10% dos casos. Um número que, em um primeiro momento, pode parecer pequeno, mas que representa que 1 em cada 10 dos 576 mil novos casos de casos novos de câncer previstos para 2015 no Brasil. É fundamental, portanto, identificar quem faz parte deste grupo de pacientes com perfil de alto risco e, a partir disso, traçar a estratégia mais eficaz e personalizada para o acompanhamento.
O A.C.Camargo foi pioneiro ao criar em 2001 o primeiro departamento de Oncogenética, serviço que hoje atende, em média, 2.400 pacientes por ano, portadores de mais de 70 síndromes hereditárias diferentes relacionadas ao câncer. De acordo com Maria Isabel Achatz, ao se identificar em um paciente uma alteração genética relacionada ao câncer é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de alto risco.
São atendidos na Oncogenética pacientes que apresentam diagnóstico de câncer em idade jovem, pacientes com tumores raros ou com mais de um tipo de tumor ou tumores bilaterais (dos dois lados) em órgãos como mamas, rins ou ovários, além da presença de parentes com o diagnóstico do mesmo tipo de câncer, ocorrendo em mais de uma geração ou vários casos de determinados tipos de câncer na família.
Cirurgia preventiva ou exames mais frequentes?
Retirar preventivamente um ou mais órgãos ou adotar a realização de exames de rastreamento que visam diagnosticar a doença em fase inicial? Esta é uma decisão importante a ser tomada – em conjunto - pela equipe médica interdisciplinar e a família inserida no grupo de alto risco para desenvolvimento de câncer. “As cirurgias redutoras de risco representam uma minoria das indicações”, destaca Maria Isabel Achatz.
A especialista acrescenta que em casos muito específicos, como nos quais há mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 (relacionados com a síndrome de mama e ovário hereditário), a primeira indicação é de salpingooforectomia profilática (retirada preventiva dos ovários e trompas).
“Isso porque não há um método de rastreamento eficaz para câncer de ovário que permita diagnosticar a doença em fase inicial, diferente do que ocorre com o câncer de mama, que pode ser rastreado em mulheres de alto risco com a ressonância e a mamografia”, explica Achatz.
Aconselhamento e Teste Genético
O trabalho tem início em uma consulta de Aconselhamento Genético no departamento de Oncogenética, na qual o especialista aborda informações referentes à saúde do paciente, seus hábitos e busca informações sobre seus familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios, primos e avós). Certos agrupamentos de tumores podem indicar a existência de alterações genéticas hereditárias e os conceitos genéticos poderão ser explicados no momento do aconselhamento.
Para o momento da primeira consulta no é aconselhado ao paciente buscar o maior número de informações sobre os tumores ocorridos na família. Laudos anatomopatológicos, relatórios médicos e até mesmo atestados de óbito dos familiares que tiveram câncer poderão fornecer dados importantes para a realização de um diagnóstico acurado.
Durante o aconselhamento genético, é traçado o heredograma (uma árvore genealógica que mostra a distribuição de casos de câncer na família, incluindo grau de parentesco, gênero e idade em que cada um recebeu o diagnóstico de câncer) e assim torna-se possível identificar qual é a possível síndrome hereditária a ser investigada.
A etapa seguinte, quando há indicação e disponibilidade, é a do diagnóstico molecular através do teste genético, feito a partir de coleta de amostras do sangue ou da saliva que apontará se o paciente herdou ou não uma alteração genética relacionada ao câncer. O resultado do teste é informado para o paciente em torno de 45 dias em uma consulta onde será realizado o aconselhamento genético pós-teste.
Síndromes Hereditárias
Síndrome de Li-Fraumeni
Doença hereditária que se caracteriza pelo alto risco para o desenvolvimento de vários tipos de tumores nas famílias portadoras, principalmente câncer de mama, sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores na supra renal, essa síndrome é causada pela mutação no gene TP53, que - em sua condição não mutada - age como o principal supressor de tumores no organismo.
Em estudos realizados em conjunto com a Organização Mundial da Saúde (OMS/WHO), o departamento de Oncogenética do A.C.Camargo pode caracterizar uma situação única no mundo, que é a alta ocorrência desta síndrome no Brasil. Por meio desse estudo, foi verificado que há uma mutação fundada no gene TP53 que é específica da população brasileira, a p.R337H.
Enquanto a incidência de Li-Fraumeni é estimada em um para cada cinco mil indivíduos no mundo, nas regiões Sul e Sudeste do Brasil são registrados um novo caso a cada 330 pessoas. Ao identificar essa tendência, o A.C.Camargo recrutou pessoas com este perfil e hoje são acompanhadas mais de 150 famílias com membros portadores da síndrome de Li-Fraumeni. Diversos estudos conduzidos em colaboração com os maiores centros mundiais de pesquisa e tratamento de câncer como o NIH (USA), SickKids (Canadá) e IARC/WHO (França) estão em andamento no A.C.Camargo Cancer Center, visando elucidar as características desta alteração no Brasil e como melhor acompanhar estes pacientes.
Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário
As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco do câncer de mama, o mais prevalente entre as mulheres, e do câncer de ovário. Os dois genes são responsáveis por codificar proteínas de supressão tumoral, que previnem o crescimento e proliferação de células cancerosas.
Quando a mulher tem essa mutação, o risco de desenvolver câncer de mama aumenta de 40% a 80%, e o de ovário de 15% e 40%. Em casos de detecção da Síndrome, recomenda-se exames periódicos já a partir dos 25 anos de idade. Os homens também podem ser afetados por essa mutação, que pode aumentar o risco de tumores de próstata e também de mama.
Síndrome de Lynch ( ou câncer colorretal hereditário não-polipóide - HNPCC)
Representa cerca de 10% dos casos de câncer de intestino. O risco aumentado da pessoa com essa síndrome vem de alterações em um grupo de genes de reparo do DNA. Quando esses genes estão alterados, o sistema de reparo não consegue corrigir essas modificações e deste modo facilita o desenvolvimento de câncer.
A Síndrome de Lynch pode estar relacionada também a tumores no endométrio, estômago, intestino delgado, ovário, ,vias urinárias e tumores cerebrais. Essa alteração ocorre principalmente nos genes MLH1 e MSH2, e também nos genes MSH6 ou PMS2.
Polipose Adenomatosa Familiar
Uma alteração no gene APC pode causar pólipos localizados no intestino grosso. Esses pólipos começam a surgir entre os 12 e 18 anos, em quase todas as pessoas portadoras dessa mutação e os portadores de mutação neste gene tem alto risco de desenvolver câncer colorretal e tumores desmóides.
Melonama Familiar
Responsável por cerca de 0,2% dos casos de melanoma, o tipo de câncer de pele mais agressivo. Está relacionado a alterações nos genes CDKN2A e CDK4. Indivíduos afetados têm alto risco para melanoma e outros tipos de câncer como câncer de pâncreas ou tumor do Sistema Nervoso Central.
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2
A alteração no gene RET está ligada ao alto risco para o desenvolvimento de neoplasias em uma ou mais glândulas endócrinas do paciente, principalmente risco aumentado para o desenvolvimento do Carcinoma Medular de Tireóide. Os tumores podem aparecer na infância ou até os 70 anos de idade.
Doença de Von Hippel-Lindau
A mutação no gene VHL predispõe ao desenvolvimento de cistos renais, pancreáticos, hemangioblastomas cerebrais, na retina e na coluna, feocromocitomas, além de tumores malignos nos rins e pâncreas Apresenta herança autossômica dominante e indica-se o rastreamento desde a infância em famílias portadoras da mutação.
Síndrome de Cowden
Chamado também de Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, pode acometer a pele e membranas mucosas (como boca e nariz), entre outros órgãos. Está relacionado a um risco para o desenvolvimento de vários tipos de câncer, como de mama, tireóide e útero. Ocorre devido uma mutação no gene PTEN.
Síndrome de Peutz-Jeghers
É caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas na região dos lábios e boca. Está relacionada a mutações no gene STK11. Trata-se da mais rara dentre essas síndromes, pois acomete menos de um indivíduo a cada 280 mil. Pode aumentar o risco para câncer no intestino, ovário, útero, mama, estômago e pâncreas.
Retinoblastoma Hereditário
É o tumor ocular maligno mais frequente na infância. O retinoblastoma hereditário corresponde a cerca de 40% dos casos. Costuma ser observado pela leucoria, uma mancha branca percebida pelos pais ou em fotografias com flash. O gene RB é o responsável por essa síndrome.
SERVIÇO
Encontro com Especialistas do A.C.Camargo Cancer Center
Tema: Síndromes Hereditárias e Risco de Câncer
Data: 17 de março de 2015
Local: A.C.Camargo - Auditório Sen. José Ermírio de Moraes
Endereço: Rua Professor Antônio Prudente, 211, Liberdade, São Paulo
HORÁRIOS
17h30: Recepção
18h00: Palestra – Dra. Maria Isabel Achatz
18h30: Abertura para perguntas
Inscrições gratuitas: encontro@accamargo.org.br
